2021年2月22日，厦门大学人类学研究所、厦门大学生命科学学院细胞应激生物学国家重点实验室王传超教授课题组与哈佛医学院David Reich教授团队合作，联合全球43个单位的85位共同作者在Nature期刊上发表文章Genomic Insights into the Formation of Human Populations in East Asia，通过古DNA精细解析东亚人群形成历史。古DNA是指从人类考古遗迹和古生物化石标本中获取的古生物的遗传物质。古DNA研究是以分子生物学技术为基础发展起来的一个跨学科领域，通过古DNA研究结合考古学、历史学、语言学和古生物学等能够分析古代生物的谱系、分子演化理论、人类的起源和迁移、动植物的家养和驯化过程等【1】。自有了二代测序技术以来的十多年里，古DNA研究已逐渐成为一个用途广泛、极有发展前景的领域。古基因组学革命正在以摧枯拉朽之势改变着我们对人类历史的看法，但这些研究都是集中于欧洲、美洲和非洲的，关系到东亚人群古基因组研究极少【2】。
在这项工作中，作者发布了东亚地区距今8000到1000年前166个古人基因组捕获测序数据，涵盖了中国陕西新石器时代五庄果墚遗址、中国台湾新石器到铁器时代汉本和公馆遗址、蒙古国50余个考古遗址、俄罗斯远东地区Boisman、Yankovsky和黑水靺鞨等遗址、日本绳文人遗址等，研究人员还报道了中国和尼泊尔46个现代族群的383个样本的芯片分型数据以及108个考古碳十四测年数据。研究人员利用古DNA数据检验了东亚地区农业和语言共扩散理论【3】，有许多重要发现：（1）汉藏同源：5000年前黄河流域的农业人群在中国北方传播农耕、汉藏语言和相关技术，在遗传上成为了藏族和汉族的共同祖先人群之一；（2）南岛与壮侗同源：3000-2000年前台湾地区的古人与大陆壮侗语人群有紧密的遗传关系，南岛语人群形成过程中还受到来自北方农业人群的基因混合影响，南岛和壮侗的祖先人群向南扩张，传播南岛语和壮侗语，并对南亚语人群有遗传贡献；(3)自蒙古高原、贝加尔湖到黑龙江流域的广大地区的8000多年前的采集狩猎人群与其后的蒙古和通古斯语人群有着较强的遗传连续性，在遗传上并未明显受到来自农业人群的影响，反驳了语言学家Martine Robbeets提出的西辽河农业人群的扩张促成了原始泛欧亚语（Transeurasian）传播的假说【4】。人群大规模的迁徙和混合使得东亚地区人群之间的遗传差异越来越小，现代的东亚族群之间的差异比8000年前减少了至少4倍。研究人员还观察到日本绳文时期、中国台湾、东南亚等新石器到铁器时代的古人群有遗传上的联系，表明他们的一部分祖先人群可能来自共同的早期沿海迁徙路线，这与早期分子人类学上所观察到的旧石器时代Y染色体单倍群D的分布相吻合【5】。研究者们发现8000多年前蒙古国的采集狩猎人群与黑龙江流域的采集狩猎人群在遗传上非常相似，而在5000年前青铜时代早中期颜那亚草原游牧人群从欧洲向东扩张进入蒙古，而后被4000-3500年前到来的青铜时代中晚期草原游牧人群所取代时，在距今2000年前左右又有与汉族有关的遗传成分进入到蒙古。该研究还从古DNA角度对汉族人群的源流做出了分析，认为南北方汉族的祖先人群主要是由新石器时代南北方农业人群混合形成的，由北向南呈现梯度混合模式。因受到气候和土壤等环境条件影响，中国南方的古人骨骼样本保存状况较差，该研究使用1240K和外显子捕获测序方法，突破技术瓶颈，首次成功地对中国台湾的古代样本进行了DNA提取、富集和高通量测序。综合考古学、语言学等证据，该研究系统性地重构了东亚人群的形成、迁徙和混合历史。这是目前国内开展的东亚地区最大规模的考古基因组学研究，此次所报道的东亚地区古人基因组样本量是以往国内研究机构所发表的样本量总和的两倍，改变了东亚地区尤其是中国境内考古基因组学研究长期滞后的局面。该研究是由王传超教授团队与哈佛医学院（David Reich教授）、德国马普人类历史科学研究所（Johannes Krause教授）、复旦大学现代人类学教育部重点实验室（李辉教授和金力院士）、维也纳大学进化人类学系（Ron Pinhasi副教授）、南洋理工大学人文学院（Hui-Yuan Yeh助理教授）、俄罗斯远东联邦大学科学博物馆（Alexander N Popov研究员）、西安交通大学（张虎勤教授）、蒙古国国家博物馆研究中心、乌兰巴托国立大学考古系、华盛顿大学人类学系、台湾成功大学考古所、加州大学人类学系等全球43个单位的85位共同作者组成的国际合作团队联合完成的。厦门大学人类学研究所、厦门大学生命科学学院细胞应激生物学国家重点实验室为论文第一完成单位。厦门大学人类学研究所韦兰海副教授、胡荣助理教授、郭健新博士后、何光林博士后和杨晓敏硕士参与了研究工作。该研究得到了国家自然科学基金“中国东南各族群的遗传混合”、国家社科基金重大项目“多学科视角下的南岛语族的起源和形成研究”、厦门大学南强青年拔尖人才支持计划A类、中央高校基本科研业务费等资助。https://www.nature.com/articles/s41586-021-03336-2
【参考文献】
【1】 Hofreiter M, et al. Ancient DNA. Nat Rev Genet,2001, 2:353-359.【2】Nielsen R, et al. Tracing the peopling of the worldthrough genomics. Nature. 2017, 541(7637):302-310.【3】Bellwood, P. & Renfrew, C. Examining the Farming/LanguageDispersal Hypothesis (McDonald Institute for Archaeological Research, 2002).【4】Robbeets, M. & Savelyev, A. The Oxford Guide tothe Transeurasian Languages (Oxford Univ. Press, 2020).【5】Shi H, et al. Y chromosome evidence of earliestmodern human settlement in East Asia and multiple origins of Tibetan andJapanese populations. BMC Biol. 2008, 6:45.